O mês de agosto é dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética rara que pode provocar perda progressiva de movimentos. Entidades que acompanham pacientes e familiares chamam atenção para os efeitos da demora no diagnóstico e no início do tratamento, especialmente nos casos mais graves da doença.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indicam que crianças com AME tipo 1 são diagnosticadas, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Depois da confirmação, o tratamento pode levar, em média, 1,7 ano para ser iniciado. Em outros países, segundo o instituto, esse intervalo pode ser inferior a um mês.
A diferença é considerada relevante porque a AME tipo 1 provoca uma perda rápida de neurônios motores, principalmente nos primeiros meses de vida. Para Diovana Loriato, presidente do Iname, identificar a doença precocemente é fundamental para preservar a capacidade motora.
“A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.”
Teste do pezinho ainda não alcança todo o país
Um dos obstáculos apontados pelo instituto está relacionado à ampliação da triagem neonatal prevista pela Lei nº 14.154/2021, que aumentou o número de doenças que podem ser rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS).
Cinco anos após a aprovação da legislação, a triagem ampliada é realizada no Distrito Federal, em Minas Gerais e em Mato Grosso do Sul. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu 2030 como prazo para concluir a expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o território brasileiro. A AME, porém, está prevista somente na última fase desse processo.
Acesso ao tratamento ainda enfrenta barreiras
O diagnóstico é apenas uma das dificuldades enfrentadas por pessoas com AME. Dados do Cadastro Nacional da AME, que reúne informações sobre pacientes no país, apontam um índice significativo de judicialização para conseguir acesso às terapias.
Entre pessoas com AME tipos 1 e 2, 39% começaram o tratamento somente após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível no SUS, o percentual chega a 73,9%.
O Brasil conta com terapias de alta tecnologia para a doença, que ainda não tem cura. Entre elas está o Zolgensma, terapia gênica de dose única disponibilizada pelo SUS e cujo custo estimado chega a R$ 7 milhões.
Mesmo com a existência desses tratamentos, pacientes e famílias também relatam dificuldades para conseguir equipamentos indispensáveis aos cuidados, como respiradores. A falta desses recursos pode prolongar internações e dificultar a continuidade do atendimento em casa.
Diagnóstico precoce muda trajetória de irmãos
A experiência da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, evidencia a importância do diagnóstico e do tratamento nos primeiros dias de vida.
Os dois filhos dela, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, foram diagnosticados com AME tipo 1, mas tiveram trajetórias diferentes.
“O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”, conta.
Na segunda gestação, a família já conhecia a possibilidade da doença e realizou o teste genético logo após o nascimento de Heloisa.
“Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, acrescenta.
Os relatos reforçam a importância da identificação da AME nos primeiros meses de vida, período em que a evolução da doença pode ser mais rápida. Para entidades que representam os pacientes, ampliar a triagem neonatal e garantir acesso ágil ao tratamento são medidas fundamentais para reduzir o impacto da doença e preservar a autonomia das crianças.
*Com Informação de Agência Brasil
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